Investigadores de la Universidad de Oxford, en colaboración con 25 equipos de todo el mundo, han publicado el mayor estudio hasta la fecha sobre la base genética de la endometriosis.
Su estudio incluyó ADN de 60 600 mujeres con endometriosis y 701 900 controles. Reveló pruebas convincentes de una base genética compartida para la endometriosis y otros tipos de dolor aparentemente no relacionados con la endometriosis, como la migraña, el dolor de espalda y el dolor multisitio. El estudio también ha revelado que la endometriosis ovárica tiene una base genética diferente de otras manifestaciones de la enfermedad. Los resultados abren nuevas vías para el diseño de nuevos tratamientos médicos dirigidos a subtipos de endometriosis, o incluso la reutilización de tratamientos de dolor existentes para la endometriosis.
La endometriosis tiene enormes implicaciones en la calidad de vida de una mujer. Esta condición inflamatoria severa que ocurre en el 5-10% de las mujeres en edad reproductiva (190 millones en todo el mundo) puede causar dolor pélvico constante e intenso, fatiga, depresión, ansiedad e infertilidad. Se caracteriza por la presencia de tejido que se asemeja al revestimiento del útero (endometrio) fuera del útero. La ubicación de estos depósitos endometriósicos es principalmente en órganos dentro de la pelvis (p. ej., ovarios, superficies y ligamentos pélvicos, intestino o vejiga), aunque más raramente también se pueden encontrar fuera de la pelvis. El enorme impacto en la salud de muchas mujeres se ve agravado por el hecho de que la endometriosis solo se puede diagnosticar de manera confiable mediante cirugía y, a veces, imágenes, y a menudo lleva muchos años diagnosticarla (8 años en promedio desde los primeros síntomas).
Sabemos que la endometriosis puede ser hereditaria y, por lo tanto, que los factores genéticos (heredabilidad) juegan un papel en cómo se desarrolla en algunas mujeres, pero no en otras. Entonces: ¿estamos preparados para soportar este dolor? Se sabe muy poco sobre las causas de la endometriosis, y el estudio de la genética, al comparar el código de ADN en mujeres con y sin la enfermedad, puede darnos pistas sobre los procesos biológicos que son la base para el inicio y la progresión.
Al realizar el estudio genético más grande jamás realizado, los investigadores encontraron 42 áreas en todo el genoma que albergan variantes que aumentan el riesgo de endometriosis. Al vincular estas variantes con los perfiles de las moléculas en el endometrio y la sangre, identificaron una variedad de genes que se expresaban de manera diferente en estos tejidos y, por lo tanto, tenían un papel probable en el desarrollo de la enfermedad. Esta lista de genes es importante para seguir trabajando en el desarrollo de nuevos tratamientos, mejor dirigidos a los subtipos de enfermedades. Por ejemplo, encontraron que algunas variantes genéticas estaban más asociadas con la endometriosis ovárica ‘quística’ que con la enfermedad superficial diseminada por toda la pelvis.
Lo que notaron en particular es que muchos de los genes implicados juegan un papel en la percepción y el mantenimiento del dolor. De hecho, descubrieron que había una base genética compartida para la endometriosis y una variedad de otros tipos de dolor crónico, como la migraña, el dolor de espalda y el dolor multisitio. Esto podría estar relacionado con la llamada sensibilización del sistema nervioso central, que hace que las personas que sufren de dolor crónico sean más propensas a otros tipos de dolor. Estos hallazgos abren la posibilidad de diseñar nuevos tratamientos no hormonales centrados en el dolor, o reutilizar los tratamientos para el dolor existentes, para la endometriosis.
